Hur vanligt är prader
•
OM PRADER WILLI SYNDROM
Barn med PWS är som andra barn. De har föräldrar, syskon, släkt och vänner. De utvecklas, blir skolbarn, lär sig läsa. Ofta tycker de om att prata med andra, fråga om saker, titta på TV och lyssna på sagor. Men de är också barn som har fötts med en kromosomförändring, vilken påverkar dem på flera sätt.
I vissa avseenden blir utvecklingen annorlunda. Hur annorlunda det blir och vad som drabbas mest påverkas även av ärftliga faktorer men också av vilka resurser det finns kring barnet för att stödja och underlätta svårigheter. Precis som alla barn behöver de uppmuntran och möjlighet att pröva och ta eget ansvar.
Prader Willi syndrom (PWS) är en sjukdom med en rad olika symtom som alla har en gemensam bakgrund i en förändring av en eller flera gener på kromosom 15. Sjukdomen är i majoriteten av fallen inte ärftlig utan uppträder spontant.
Människans celler har 23 kromosompar, varav ett par utgörs av könskromosomerna. En kromosom i varje par kommer ifrån m
•
Prader-Willis syndrom hos barn
Prader-Willis syndrom (PWS) beror på ett fel i arvsmassan (paternell imprinting av kromosom 15 eller paternell uniparentell disomi, felet är inte ärftligt.
Vid födseln finns hypotoni i nacke och bål och även senare är muskelslapphet ett symtom. PWS leder först till uppfödningssvårigheter under spädbarnsåret för att ändras vid 3-4 årsåldern till omåttlig aptit och ett tvångsmässigt förhållande till mat. Barn med PWS är ofta känslomässigt labila och har lätt att få humörutbrott.
Det är också vanligt med autistiska drag, tvångstankar, tvångshandlingar och självdestruktivt beteende. Smärttröskeln är hög, vilket kräver extra uppmärksamhet från omgivningen så att inte allvarliga sjukdomar och skador förbises. Många har lindrig till måttlig utvecklingsstörning. Med tiden utvecklar de kortvuxenhet och låg produktion av könshormoner. Puberteten är ofta försenad. I Sverige föds varje år cirka 7-8 barn med syndromet.
Det finns en ökad risk att utveckla ned
•
Prader-Willis syndrom
Prader-Willis syndrom (PWS) är en kromosomavvikelse som drabbar ungefär 6–8 barn i Sverige varje år. Syndromet är inte ärftligt utan beror på en så kallad nymutation i arvsmassan. Vanliga symtom är kortväxthet, fetma på grund av en onormal fixering vid mat (hyperfagi), skolios, skelning och onormalt låg produktion av könshormon. Det är ett genetiskt tillstånd som ofta är associerat med mild till måttlig intellektuell funktionsnedsättning.
En person med Prader-Willis syndrom har lägre eller ingen mättnadskänsla. Kaloribehovet är lägre än hos andra barn i samma ålder, vilket innebär att barn med PWS måste undvika att äta mat som innehåller mycket socker och fett. De behöver äta omättade och fleromättade fetter, men i mindre mängd. De som inte har någon mättnadskänsla alls har ett lägre kaloribehov än de barn med PWS som har något högre mättnadskänsla, det vill säga 40–50 procents lägre kaloribehov. Ytterligare synliga tecken är små händer och fötter, mande